婚前医学检查的结果一般分为:未发现医学上不宜结婚的情形、建议婚后不宜生育或生育时宜控制出生性别、建议结婚前采取医学措施、建议暂缓结婚(但应尊重受检者意愿)、建议不宜结婚和不应结婚等种情况
(一)未发现医学上不宜结婚的情形大多数接受婚前医学检查者可能未发现医学上不宜结婚的情形。此时,可根据自己需求,接受婚前卫生指导和选择性地进行婚前卫生咨询,如性生活指导、避孕节育指导、计划受孕指导等。
(二)建议婚后不宜生育或生育时宜控制出生性别
男女任何一方患有某种严重的常染色体显性遗传病,会致残或致死,目前尚无有效治疗方法,子代再发风险大,又不能做产前诊断者,应建议不宜生育。这些疾病常见的有强直性肌营养不良、遗传性痉挛性共济失调、结节性硬化、双侧性视网膜母细胞瘤、先天性无虹膜等。
男女双方均患有相同的、严重的常染色体隐性遗传病。这些疾病中最常见的是双方均为先天性聋哑患者。据调查,先天性聋哑中属遗传性者占以上,其中%属常染色体隐性遗传。如果先天性聋哑与先天性聋哑患者婚配,一代发病概率明显增高,建议不宜生育。如果先天性聋哑和后天性聋哑患者婚配,子代再发风险小,不必限制生育。
男女任何一方患有严重的多基因遗传病,如精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、先天性心脏病等,并属高发家系者(除患者本人外,其父母或兄弟姐妹中有一人以上患有同样遗传病者,即使病情稳定,也应建议不宜生育。
建议生育时候应控制下一代性别。连锁隐性遗传病的传递规律为女性致病基因携带者可将致病基因传给儿子%机会发病);男性患者不直接传给儿子,但可使女儿都成为致病基因携带者。所以,对已知女性为某种严重的连锁隐性遗传病(如血友病、假性肥大型进行性肌营养不良等)致病基因携带者一般通过询问家族史来确定,若与不患该病的男性婚配,应在受孕后适时做产前诊断,选择生育女性胎儿,避免男性胎儿的出生。近年,基因诊断技术的不断发展,对某些严重的连锁隐性遗传病可在孕期中进行确诊,从而能更准确地决定胎儿的去留,并淘汰致病基因。