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先天性愚型是染色体遗传病吗?

放大字体  缩小字体 发布日期:2024-12-27   浏览次数:101

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   遗传病:遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致兵基因所控制的疫病.
  
  遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病;慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病,如孝喘病,遗传因素占80%,环境因素占20%;胃及十二指肠溃疡,遗传因素占30%~40%,环境因素占60%~70%。遗传病常在一个家族中有多人发病,为家族性的,但也有可能一个家系中仅有一个病人,为散发性的,如苯丙酮尿症,因其致病基因频率低,又是常染色体隐性遗传病,只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时,子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子(同一基因座位上的两个基因都不正常)而得病,因此多为散发,特别在只有一个子女的家庭,偶有散发出现的遗传病患者,就不足为奇了。
  
  
  
  
  
  
  人类有哪些常见遗传病?
  
  遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现的遗传病超过3000种,估计每100个新生儿中约有3~10个患有各种程度不同的遗传病。
  
  单基因遗传病(1种病由1对基因决定)约有3360多种,如家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、牛皮癣、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、多指、并指、上睑下垂、先天聋哑、全身自化、血友病、着色性干皮病、苯丙酮尿症、鱼鳞症、眼
  
  球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。人群中受累人数约占10%左右。
  
  多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用),病种虽不多,但发病率高,多为常见病和多发病。如原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、消化性溃疡、下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭
  
  裂、畸形足等。人群中受累人数约占20%左右。
  
  染色体病(染色体异常所致的遗传病)近500种,如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、两性畸形等。人群中受累人数约占1%左右。
  
  以上各类遗传病发病率加起来约为30%,而且还有逐年增加的趋势。因此,不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生,是提高我国人口素质的重要优生手段。
  
  绝大多数遗传病无法治愈。
  
  因为现代医学还不能改变已出生的人的基因,所以只要致病基因还在,就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情

  前列腺囊肿是男性生殖系统疾病中少见的先天发育畸形,以下是一个实例:

  1、病历摘要

  张某,男,39岁,间断性肉眼全程血尿1月余,无尿频、尿急和尿痛。既往史:1991年因尿道下裂、尿道会阴瘘行尿道成形术。体检:发育良好,营养中等,全身皮肤及巩膜无黄染,浅表淋巴结未触及肿大,心肺无异常。腹平软,肝脾肋下未触及。双肾区压痛、叩击痛。两侧输尿管走行区及膀胱区无压痛,阴茎短小并下屈,阴囊小。尿道外口于系带下方2cm处可见一直径0.3cm瘘口,有尿液溢出。B超及静脉肾盂造影检查双肾、输尿管、膀胱无异常。CT检查见前列腺下方有一约4.5cm×3.1cm大小囊实性影,内见液气样征。CT诊断:前列腺部囊实性占位。经尿道瘘口插管行膀胱造影检查,提示后尿道憩室并憩室内占位。

  手术所见:前列腺部见一囊袋样肿物,边界清晰,其下见一管腔与后尿道相通,结扎并切下肿物;切开囊样肿物见囊内填充不规则呈鱼肉样软组织块,囊壁厚薄不均。送检病理,病理诊断:前列腺囊肿并鳞癌。

  2、讨论

  前列腺囊肿包括真性前列腺囊肿、苗勒管囊肿、前列腺潴留囊肿和射精管囊肿等。苗勒管囊肿起源于融合于精阜水平的苗勒管的尾侧末端,属于中胚层,苗勒管囊肿位于精阜水平以上,向上可超出前列腺轮廓。真性前列腺囊肿起源于前列腺囊,属内胚层,又名前列腺小囊,位于前列腺中叶,是精阜正中部的一个内陷的盲端性憩室样结构,开口于精阜正中,是两侧苗勒管下端融合为一的末端残留,该部在女性形成子宫。前列腺左右叶受男性激素影响,中叶受女性激素影响。在胚胎发育过程中,如中叶受过多雌激素水平影响,可导致前列腺发育异常,呈女性生殖系统改变,其中前列腺囊发展成为前列腺囊囊肿。即真性前列腺囊肿,苗勒管囊肿和真性前列腺囊肿均属先天性前列腺囊肿,多位于中线。前列腺腺管的炎症或外伤后发生阻塞可导致前列腺潴留性囊肿,因前列腺腺管开口于精阜两侧,射精管开口于前列腺外侧,故前列腺潴留性囊肿、射精管囊肿及其他继发囊肿多位于前列腺周围,本例前列腺囊肿位于前列腺周缘,且在精阜水平以上,患者外生殖器发育差,阴囊小,又患尿道裂、尿道会阴瘘,故考虑先天性前列腺囊肿,苗勒管囊肿可能大。前列腺囊肿与后尿道相通形成的憩室在影像学上与后尿道憩室难以鉴别,加之本病例中囊肿因尿道与瘘口相通而致囊腔内气影并混杂有软组织密度样影,使诊断变得十分困难。

 
 
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